Genetische Analysen im Bereich Brustkrebs: «Wir schauen uns den ganzen Familienstammbaum an»

Die Genetik ist heute aus keinem medizinischen Fachgebiet mehr wegzudenken. Kann man mit einem Gentest wirklich Brustkrebs verhindern? 
Es kommt sehr darauf an, ob es sich um einen vererbbaren Brustkrebs handelt, oder eine Tumorbildung, die sich zufällig, durch Umwelteinflüsse wie etwa Strahlenbelastung oder einfach aus Altersgründen gebildet hat. In den fünf bis zehn Prozent der vererbbaren Krebserkrankungen können wir präventiv anderen Familienmitgliedern helfen.

Wie gehen Sie in diesen Fällen vor? 
Wenn wir einen Verdacht auf eine vererbbare Veranlagung haben, untersuchen wir bestimmte Gene, die bei Mutation Brustkrebs auslösen können. Wenn wir eine Mutation finden, können wir anderen Familienmitgliedern, die noch nicht erkrankt sind, eine Analyse bezüglich dieser in der Familie vorkommenden Mutation anbieten und sagen, ob sie die Mutation geerbt haben, oder gar nicht in sich tragen und somit auch kein erhöhtes Erkrankungsrisiko haben. Diesen Frauen können wir die Angst nehmen. Sie können sich auch engmaschige Vorsorgeuntersuchungen sparen. Die jährliche Kontrolluntersuchung beim Frauenarzt reicht völlig aus. Diese Vorsorgeuntersuchung ist aber für alle Frauen sinnvoll und auch nötig.

Sprich, eine Genanalyse macht gar nicht bei allen Frauen Sinn? 
Nein. So eine Analyse macht nur bei familiärer Veranlagung Sinn. Um zu analysieren, ob eine solche Veranlagung vorliegt, schauen wir uns den ganzen Familienstammbaum an. Das ist sehr wichtig. Wenn Hinweise auf eine familiäre Krebserkrankung vorliegen und bei einer bereits erkrankten Person eine Krebs verursachende Mutation nachgewiesen wurde, ermöglicht eine genetische Analyse bei den Familienangehörigen eine sichere Aussage darüber, ob jemand diese Mutation geerbt hat oder nicht. Dies erlaubt es, rechtzeitig intensivere Präventivmassnahmen einzuleiten oder nicht mehr als die für die gesamte Bevölkerung empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen zu empfehlen.

Gibt es auch ohne DNA-Test Anzeichen, die für eine familiäre Veranlagung sprechen?  
Ja. Zum einen natürlich, wenn auch andere Angehörige an Brustkrebs erkrankt sind. Aber auch, wenn die Patientin den Brustkrebs schon mit unter 50 Jahren entwickelt hat. Ebenfalls ein Warnsignal ist, wenn der Krebs beidseitig auftaucht, oder die Patientin noch einen weiteren Krebs, zum Beispiel Eierstockkrebs, entwickelt. Das können alles Hinweise auf eine familiäre Veranlagung sein.

Kann jede Frau so einen DNA-Test machen? 
Zu Hirslanden Precise wird man bevorzugt überwiesen. In Ausnahmefällen kann man sich aber auch selbst anmelden. Die genetische Beratung wird von der Krankenkasse bezahlt und ist eine Pflichtleistung. Die Beratung ist ganz wichtig und ohnehin gesetzlich vorgeschrieben. Ohne Beratung darf kein DNA-Test gemacht werden und auch die Ergebnisse dürfen nicht ohne Beratung mitgeteilt werden. Für die Analysen muss ein Gesuch auf Kostenübernahme geschrieben werden.

Mittlerweile kann man DNA-Tests für Brustkrebs auch im Internet kaufen…  
Ja, aber solche Untersuchungen sind sehr gefährlich und aus meiner Sicht reine Geldverschwendung. Die Patientin bekommt X Seiten mit Befunden, mit denen sie überhaupt nichts anfangen kann. Ein Laie versteht zum Beispiel nicht, was eine Risikoberechnung von drei Prozent bedeuten soll. Ist das viel? Oder völlig harmlos? Ich hatte gerade eine Beratung, bei der eine Patientin einen sehr belastenden Befund bekommen hat. Sie wusste gar nicht, was sie damit anfangen sollte. Wir haben dann den Test bei uns wiederholt und festgestellt, dass die angebliche Mutation überhaupt nicht vorhanden war.

Wie wird so ein Gentest gemacht? 
Meist nimmt man eine Blutprobe. Man kann aber auch eine Speichelprobe nehmen. Wir machen dann meist ein sogenanntes «Klinisches Exom», bei dem wir nur die Gene auswerten, die für Krebs in Frage kommen. Wenn wir später weitere spezifische Fragen haben, können wir uns auch noch andere Gene anschauen. Es gibt eine ganze Reihe von Genen, die für bestimmte Krankheiten verantwortlich sind. Diese Liste wird jedes Jahr angepasst, weil es immer wieder neue Erkenntnisse gibt.

Wie ist die Nachfrage? 
Relativ gross, aber man macht weit weniger Untersuchungen als Beratungen. Meist liegt keine familiäre Veranlagung vor und die jährlichen Vorsorgeuntersuchungen reichen aus. Tumorgewebe wird jedoch oft genetisch untersucht. Hier geht es um die Wahl der Therapie.

Inwiefern?  
Wenn wir aufgrund der genetischen Analyse wissen, um was für einen Tumor es sich genau handelt und in welchem Stadium sich die Krebserkrankung befindet, können wir auch sagen, welche Therapie sich am besten eignet. Auch während der Therapie kann man testen, ob sie wirklich anschlägt. Im Zweifelsfall kann man dann schneller umstellen.

Wie stehen überhaupt die Heilungschancen bei Brustkrebs? 
Inzwischen gibt es viele gute Therapien und eine recht gute Prognose. Man kann sagen, dass Brustkrebs heute wirklich meistens geheilt werden kann. Aber es sterben trotzdem noch Frauen daran. Diese Frauen sind meist mit unter 50 Jahren erkrankt, oder der Krebs wurde zu spät entdeckt und hat schon Metastasen gebildet.

Für die richtige Therapie spielt auch die Genetik der Patientin eine Rolle. Weshalb? 
Jeder Mensch ist anders. Die sogenannte Pharmakogenetik sagt uns, ob ein Medikament wirken kann, oder ob es unerwünschte oder gar gefährliche Nebenwirkungen verursachen kann. Darüber gibt uns die menschliche DNA Aufschluss und nicht die des Tumors. Durch diesen neuen Ansatz kann man sehr viele falsche Therapien und schwere Nebenwirkungen verhindern, etwa bei Blutdrucksenkern oder Blutverdünnern. Auch in der Anästhesie ist die Genetik des Patienten wichtig, damit man den Patienten nicht ein Anästhetikum gibt, das sie nicht vertragen oder auf welches sie nicht reagieren. Letztere haben dann trotz Narkose massive Schmerzen. Hier macht eine genetische Abklärung absolut Sinn.