Attenzione alla salute maschile

La consulenza e le analisi genetiche non sono più sogni del futuro. La genetica medica sta vivendo una particolare impennata e importanza nel campo del cancro alla prostata. L'oncologo Dott. Aurelius Omlin spiega come le consulenze e le analisi genetiche possano essere utilizzate efficacemente nella prevenzione e nel trattamento del cancro alla prostata.

È noto che il cancro al seno può essere ereditato attraverso varianti genetiche. Che ruolo hanno i geni nel cancro alla prostata? 
Già negli anni '60 è stata riscontrata l'esistenza di famiglie in cui il cancro alla prostata era più frequente che in altre. La ricerca ha anche riconosciuto che il rischio all'interno delle famiglie aumenta con il numero di persone colpite. Se il fratello è malato, ad esempio, il rischio è doppio per gli altri parenti maschi. 
Nel 2016 abbiamo assistito a una vera e propria svolta nella ricerca sul cancro alla prostata: un ampio studio condotto su oltre 700 pazienti affetti da carcinoma prostatico con malattia avanzata ha dimostrato che il 10-12% dei casi è ereditario e che i soggetti colpiti sono portatori di una corrispondente variante genica patogena.

Quali sono i geni coinvolti? 
È interessante: in sostanza, si tratta degli stessi geni che sono responsabili anche del cancro al seno genetico: BRCA1 e BRCA2. Il cancro alla prostata è solitamente causato da una mutazione del gene BRCA2. 
A proposito, gli uomini affetti non solo hanno un rischio maggiore di cancro alla prostata, ma anche di sviluppare il cancro al pancreas, il cancro al seno negli uomini e il cancro della pelle nera.

Come faccio a sapere se ho un rischio genetico di cancro alla prostata? 
La propria storia familiare fornisce le prime indicazioni sul rischio personale. Se un nonno, uno zio, un padre o un fratello è stato colpito dal cancro alla prostata in giovane età, questo è un segno di un rischio maggiore. Importante è anche l'insorgenza di cancro al seno, alla pelle, alle ovaie e al pancreas nella famiglia. 
La consulenza genetica con uno specialista aiuta a determinare il rischio di cancro alla prostata e di altri tipi di cancro. L'ipotesi può essere confermata con un test genetico.

Cosa dovrei fare se mi viene rilevata una variante genetica anomala? 
Agli uomini con una storia familiare di cancro alla prostata si raccomanda di sottoporsi allo screening del cancro alla prostata a partire dai 45 anni di età. Questo include la palpazione della prostata e gli esami del sangue (PSA). A seconda del rischio, gli esami devono essere ripetuti ogni 1-3 anni. Se i risultati sono anormali, è necessario un esame di imaging con una risonanza magnetica. 
I portatori di mutazioni di solito sviluppano il cancro più precocemente e in modo più aggressivo. Uno screening precoce e ravvicinato è quindi estremamente importante. Una buona prevenzione può salvare vite umane: questo è ancora troppo poco noto.

Finora lo screening del cancro alla prostata si è basato sul valore del PSA. Questa precauzione ha ancora senso o tutti gli uomini dovrebbero invece richiedere una consulenza genetica? 
Non si tratta di una situazione di "o l'uno o l'altro", ma bisogna semplicemente essere consapevoli che il rischio di cancro alla prostata può essere geneticamente aumentato. La consulenza genetica può essere utile in presenza di un'anamnesi familiare. Tuttavia, in assenza di prove di un'anamnesi familiare, non consiglierei l'analisi successiva. I normali controlli sono sufficienti. 
Con una predisposizione familiare, il cancro può svilupparsi molto rapidamente. Per esempio, ho trattato un paziente che era in osservazione da tempo per valori elevati di PSA. Nella storia familiare del paziente si nota che la madre si è ammalata di cancro al seno in giovane età e che un fratello ha avuto un cancro al pancreas. Con questa storia familiare, un valore elevato di PSA dovrebbe portare a considerare una biopsia della prostata anche in presenza di una risonanza magnetica non preoccupante. In questo paziente è stato infatti diagnosticato un cancro alla prostata, purtroppo già in stadio avanzato, e l'indagine genetica ha rivelato una mutazione BRCA2 che causa la malattia.

I test genetici sono coperti dall'assicurazione sanitaria? 
La consulenza genetica è coperta dall'assicurazione sanitaria di base (LAMal). Se sulla base dell'anamnesi familiare viene consigliata un'analisi genetica, verrà presentata un'approvazione dei costi. Per l'argomentazione abbiamo bisogno di un albero genealogico con la storia della famiglia e la situazione personale del paziente. Con una richiesta ben motivata, di solito otteniamo la copertura dei costi da parte della compagnia di assicurazione sanitaria.

L'analisi genetica è ancora utile se mi è già stato diagnosticato un tumore alla prostata? 
Sì, ha sicuramente senso scoprire se il cancro è genetico. In questo modo, anche i familiari possono verificare il rischio, se necessario. 
Inoltre, ora possiamo anche indagare la disposizione genetica del tumore stesso: terapie diverse funzionano meglio o peggio per determinati tumori.  Ad esempio, creiamo i cosiddetti profili di espressione genica. In pratica, esaminiamo 30-40 tumori dal tessuto canceroso e possiamo così dividere i tumori in forme aggressive e meno aggressive. Questo ci permette di valutare meglio il rischio e di personalizzare il trattamento. Un tale profilo di espressione genica può fornire ulteriori informazioni preziose insieme al PSA, alla risonanza magnetica e alla biopsia prostatica. Il primo test di espressione genica di questo tipo è disponibile anche in Svizzera dal settembre 2022.

Qual è stato finora il suo più grande successo con le analisi genetiche? 
Abbiamo spesso dei successi reali. Soprattutto attraverso gli esami genetici del tessuto tumorale di cui sopra. Qui possiamo osservare i cambiamenti che rendono possibili nuove terapie, come l'immunoterapia. Nel caso di un paziente con un tumore alla prostata aggressivo, in cui i normali farmaci approvati non erano più efficaci, siamo riusciti a ottenere il rimborso per l'immunoterapia basata sui cambiamenti nel tessuto tumorale. L'immunoterapia ha portato rapidamente a una risposta molto buona e duratura alla malattia.