Analisi genetiche per il cancro al seno: "Guardiamo all'intero albero genealogico"

La genetica è diventata parte integrante di ogni specialità medica. I test genetici possono davvero prevenire il cancro al seno? 
Dipende molto se si tratta di un cancro al seno ereditario o di una formazione tumorale che si è sviluppata casualmente a causa di fattori ambientali, come l'esposizione alle radiazioni, o semplicemente a causa dell'età. Nel cinque-dieci per cento dei casi di cancro ereditario, possiamo offrire aiuto preventivo ad altri membri della famiglia.

Come si procede in questi casi? 
Se abbiamo il sospetto di una predisposizione ereditaria, esaminiamo specifici geni che, in caso di mutazione, possono causare il cancro al seno.  Se troviamo una mutazione, possiamo offrire agli altri membri della famiglia che non sono ancora ammalati un'analisi per verificare se hanno ereditato la mutazione familiare. Potremo così dire loro se hanno ereditato la mutazione oppure se non la possiedono, e quindi non hanno un rischio aumentato di ammalarsi. In questo modo possiamo alleviare la loro preoccupazione. Inoltre, possono evitare controlli preventivi più frequenti. Un controllo annuale dal ginecologo è sufficiente. Tuttavia, questo tipo di esame preventivo è utile e necessario per tutte le donne.

In altre parole, un'analisi genetica non è sempre indicata per tutte le donne? 
Esatto. Un'analisi genetica è utile solo in caso di predisposizione familiare. Per determinare se esiste una tale predisposizione, esaminiamo l'intero albero genealogico della famiglia. Questo è molto importante. Se ci sono indizi di una storia familiare di cancro e una mutazione che causa il cancro è stata individuata in una persona già affetta dalla malattia, un'analisi genetica dei membri della famiglia può fornire un'indicazione affidabile sul fatto che qualcuno abbia ereditato o meno questa mutazione. Ciò consente di introdurre per tempo misure preventive più intense o di raccomandare solo gli esami preventivi raccomandati per l'intera popolazione.

Esistono segni che indicano una predisposizione familiare anche senza un test del DNA?  
Sì. In primo luogo, ovviamente, se anche altri parenti sono affetti da tumore al seno. Ma anche se la paziente ha sviluppato un tumore al seno quando aveva meno di 50 anni. È un segnale di allarme anche se il tumore compare su entrambi i lati o se la paziente sviluppa un altro tumore, ad esempio quello alle ovaie. Queste possono essere tutte indicazioni di una predisposizione familiare.

Ogni donna può sottoporsi a questo test del DNA? 
A Hirslanden Precise si viene preferibilmente indirizzati dal proprio medico. In casi eccezionali, è possibile registrarsi autonomamente tramite il. La consulenza genetica è coperta dall'assicurazione sanitaria ed è una prestazione obbligatoria. La consulenza è molto importante e comunque prescritta dalla legge. Senza consulenza non può essere eseguito alcun test del DNA e i risultati non possono essere comunicati senza una consulenza. Per le analisi, deve essere presentata una richiesta di copertura dei costi.

Ora è possibile acquistare su Internet anche il test del DNA per il cancro al seno...  
Sì, ma queste indagini sono molto pericolose e, a mio avviso, uno spreco di denaro. La paziente riceve X pagine di risultati di cui non sa cosa fare. Ad esempio, un profano non capisce cosa significhi un calcolo del rischio del tre per cento. È molto? O completamente innocuo? Ho appena avuto un consulto in cui un paziente ha ricevuto una diagnosi molto stressante. Non sapeva cosa farne. Abbiamo quindi ripetuto il test nella nostra sede e abbiamo scoperto che la presunta mutazione non era affatto presente.

Come si esegue questo test genetico? 
Di solito viene prelevato un campione di sangue. Si può anche prelevare un campione di saliva. Di solito eseguiamo un cosiddetto «esoma clinico», in cui analizziamo solo i geni che sono rilevanti per il cancro. Se in seguito emergono ulteriori domande specifiche, possiamo esaminare anche altri geni. Esistono numerosi geni che possono essere responsabili di malattie specifiche. Questa lista viene aggiornata ogni anno a causa delle nuove scoperte scientifiche.

Com'è la domanda? 
Relativamente grande, ma facciamo molte meno visite rispetto ai consulti. Nella maggior parte dei casi, non esiste una predisposizione familiare e i controlli annuali sono sufficienti. Tuttavia, il tessuto tumorale viene spesso esaminato dal punto di vista genetico. Questo, per indirizzare la scelta della terapia.

In che modo?  
Se sappiamo esattamente di che tipo di tumore si tratta e in quale stadio si trova il cancro in base all'analisi genetica, possiamo anche dire quale sia la terapia più adatta. È inoltre possibile verificare se la terapia funziona davvero durante il trattamento. In caso di dubbio, è possibile cambiare più rapidamente.

Quali sono le possibilità di curare il cancro al seno? 
Oggi esistono molte terapie valide e una prognosi abbastanza buona. Si può dire che oggi il cancro al seno può davvero essere curato nella maggior parte dei casi. Ma le donne continuano a morire per questo motivo. Queste donne di solito ricevono la diagnosi al di sotto dei 50 anni, oppure il tumore è stato scoperto troppo tardi ed è già metastatizzato.

Anche la genetica del paziente gioca un ruolo nella scelta della terapia giusta. Perché? 
Ogni persona è diversa. La farmacogenetica ci dice se un farmaco può funzionare o se può causare effetti collaterali indesiderati o addirittura pericolosi. È il DNA umano e non quello del tumore a dircelo. Questo nuovo approccio può evitare molte terapie errate e gravi effetti collaterali, ad esempio con gli antipertensivi o i fluidificanti del sangue. Anche la genetica del paziente è importante in anestesia, per evitare che gli venga somministrato un anestetico che non tollera o al quale non reagisce. Questi ultimi, poi, soffrono di forti dolori nonostante l'anestesia. I test genetici hanno assolutamente senso in questo caso.