Se la causa dei livelli elevati di colesterolo è di origine familiare

I livelli elevati di colesterolo rappresentano un quadro patologico molto diffuso. Spesso sono il risultato di una dieta non sana, di poco esercizio fisico e di molto stress: in altre parole, di uno stile di vita non sano. Tuttavia, esistono anche livelli di colesterolo con familiarità che aumentano il rischio di infarto e ictus.

Quanto sono frequenti?

Più di quanto si possa pensare. Si stima che fino a 1 persona su 200 abbia livelli di colesterolo elevati, che persistono indipendentemente da influenze ambientali come la dieta e lo stile di vita. La cosiddetta ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia del metabolismo dei grassi. Il colesterolo si deposita in vari punti dell'organismo, tra cui le pareti dei vasi sanguigni. Con il tempo, questo porta all'indurimento delle arterie (arteriosclerosi). La conseguenza è un rischio aumentato di infarto, ictus e arteriopatia periferica, in cui si possono verificare disturbi della circolazione sanguigna nelle gambe e talvolta anche nelle braccia (malattia arteriosa periferica).

Può descrivere un caso specifico?

Il signor K. ha da poco compiuto 40 anni e, in seguito a un colloquio con il suo medico di famiglia, ha deciso di sottoporsi a una visita di controllo. Il signor K. si sente in forma e in salute, pratica regolarmente il canottaggio e il tennis e finora non ha sofferto di alcuna malattia grave. Anche gli esami mostrano sempre valori normali, ad eccezione di un aumento del valore del colesterolo LDL. Il signor K. è sorpreso da questo risultato, poiché segue una dieta sana, fa molto esercizio fisico, non fuma e beve alcolici solo con moderazione. Il medico gli spiega che, oltre al noto aumento del colesterolo dipendente dallo stile di vita, esiste anche una forma genetica che può essere poco influenzata dalla dieta e richiede sempre un trattamento.

Come ha proceduto il medico?

Sulla base dei risultati di un semplice punteggio, che indicava una causa genetica degli elevati livelli di colesterolo, il medico di famiglia mi ha indirizzato il suo paziente per una consulenza genetica. Mi sono informata esattamente sulle malattie presenti nella famiglia del signor K. Questo è sempre il primo passo. Non facciamo test su due piedi, ma valutiamo prima ciò che è sensato in una sessione di consulenza genetica. Si è scoperto che suo nonno materno è morto di infarto a 54 anni, sua madre ha avuto il primo infarto a 58 anni e il secondo a 62 anni, e uno zio materno soffre di una malattia coronarica (cioè un restringimento delle arterie principali). A causa di questa anamnesi familiare, ho sospettato che i suoi alti livelli di colesterolo potessero essere di origine familiare. Abbiamo quindi esaminato il suo sangue. L'indagine genetica ha confermato il sospetto. Abbiamo così iniziato immediatamente una terapia farmacologica per abbassare il colesterolo. Il signor K. avrebbe potuto prestare attenzione alla dieta e allo stile di vita per molto tempo, ma i suoi livelli di colesterolo difficilmente sarebbero migliorati e il rischio di problemi cardiovascolari, fino all'infarto o all'ictus, sarebbe rimasto alto.

Quando e per chi è indicato un test genetico?

Ci sono diversi fattori da considerare. Naturalmente, è bene insospettirsi se si rilevano livelli elevati di colesterolo nonostante uno stile di vita sano. Tuttavia, i campanelli d'allarme dovrebbero suonare anche se una o più persone della famiglia hanno subito un infarto o un ictus in giovane età o soffrono di malattie coronariche o di alti livelli di colesterolo. E naturalmente anche se esiste già una storia familiare di livelli geneticamente elevati di colesterolo.

Precisamente, quali informazioni può fornire il test genetico?

Ad oggi, sono noti almeno 13 geni coinvolti nel metabolismo del colesterolo. L'individuazione di una variante genetica che causa la malattia conferma la diagnosi, consente una prognosi più precisa del decorso della malattia e permette di iniziare il trattamento in una fase precoce. La diagnosi genetica migliora anche l'accettazione della terapia a vita. Si sa quindi perché si dovrebbe assumere il farmaco e uno stile di vita sano da solo non è, purtroppo, sufficiente. Può essere utilizzato anche per aiutare altri membri della famiglia. Questo perché il test genetico permette di fare chiarezza in modo affidabile sugli altri membri della famiglia, soprattutto sui parenti di primo grado.

E se i risultati sono irrilevanti?

Se non è possibile identificare una variante genetica che causa la malattia, è piuttosto improbabile che il paziente soffra di un disturbo lipometabolico ereditario. Tuttavia, ciò non può essere escluso con assoluta certezza. Se necessario, prima di prescrivere i farmaci è necessario esaminare nuovamente le influenze ambientali. Tuttavia, questo deve essere deciso dal cardiologo.